Doença de Wilso
A doença de Wilson,
também denominada degeneração hepatolenticular, é uma doença de origem
genética (causada por um gene autossômico recessivo), responsável por
levar ao acúmulo de cobre no organismo, especialmente nos tecidos encefálicos e hepáticos.
Em 1883 já se conhecida a degeneração hepatolenticular, denominada por Westphal, naquela época, de pseudoesclerose, pois os pacientes apresentam tremores e rigidez. Já em 1898, Strümpell observou a afecção no fígado durante a autópsia de dois pacientes que apresentavam quadro de tremores. Contudo, foi apenas em 1912 que Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, denominando-a de degeneração lenticular progressiva. Em 1921, Hall passou a chamá-la de degeneração hepatolenticular.
O cobre é encontrado na maior parte dos alimentos, sendo que pequenas proporções dele são essenciais para o bom funcionamento do organismo. Em certas circunstâncias, pode ocorrer uma ingestão maior do cobre do que o necessário; todavia, indivíduos saudáveis eliminam o cobre de que não necessitam, porém os pacientes da doença de Wilson não realizam esse processo espontaneamente.
Nos pacientes dessa doença, o acúmulo de cobre inicia-se logo após o nascimento. Seu excesso afeta o fígado e o cérebro, causando hepatite e sintomatologia neurológica e psiquiátrica. As manifestações clínicas habitualmente surgem no final da adolescência. Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou alterações na função desse órgão, icterícia, aumento abdominal, vômito com sangue ou dor no estômago. Anomalias motoras também podem estar presentes, como: tremores ou descoordenação motora, dificuldade para andar, rigidez muscular, reflexos anormais, dificuldade na fala e deglutição (com consequente sialorréia) e reações oculares anormais. Também podem desenvolver problemas psíquicos, como depressão, agressividade, comportamento anti-social, impulsividade.
O quadro clínico pode ser traduzido por uma anemia hemolítica ou sintomatologia semelhante ao do mal de Parkinson. Irregularidade no ciclo menstrual pode estar presente nas mulheres, bem como infertilidade e abortos múltiplos.
O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais, quantificando o nível de cobre na urina e sangue, além de verificar se há a presença do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos, embora nem sempre esteja presente. Todavia, quando está, é um sinal corroborativo da doença. Como pode ser invisível a olho nu, se faz necessário a realização do exame com lâmpada de fenda. Caso seja necessário, pode ser feita uma biópsia hepática. Com frequência, anomalias cerebrais são detectadas por meio da ressonância magnética ou PET scan. É importante que parentes de portadores da doença realizem exames, pelo menos duas vezes na vida, preferencialmente aos 5 e aos 15 anos de idade.
Esta doença é facilmente tratada. Por meio de uma terapia adequada, a progressão da doença pode ser freada e, em muitos casos, o quadro pode ser revertido. A terapêutica empregada objetiva retirar o excesso de cobre depositado nos tecidos e evitar um novo acúmulo. O tratamento deve ser realizado para o resto da vida do paciente. Este consiste na combinação de fármacos associados a uma dieta alimentar adequada, com a mínima ingestão de cobre possível, pelo menos na fase de remoção do elemento acumulado. Os fármacos de eleição são: penicilina, trientine e acetato de zinco.
Em 1883 já se conhecida a degeneração hepatolenticular, denominada por Westphal, naquela época, de pseudoesclerose, pois os pacientes apresentam tremores e rigidez. Já em 1898, Strümpell observou a afecção no fígado durante a autópsia de dois pacientes que apresentavam quadro de tremores. Contudo, foi apenas em 1912 que Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, denominando-a de degeneração lenticular progressiva. Em 1921, Hall passou a chamá-la de degeneração hepatolenticular.
O cobre é encontrado na maior parte dos alimentos, sendo que pequenas proporções dele são essenciais para o bom funcionamento do organismo. Em certas circunstâncias, pode ocorrer uma ingestão maior do cobre do que o necessário; todavia, indivíduos saudáveis eliminam o cobre de que não necessitam, porém os pacientes da doença de Wilson não realizam esse processo espontaneamente.
Nos pacientes dessa doença, o acúmulo de cobre inicia-se logo após o nascimento. Seu excesso afeta o fígado e o cérebro, causando hepatite e sintomatologia neurológica e psiquiátrica. As manifestações clínicas habitualmente surgem no final da adolescência. Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou alterações na função desse órgão, icterícia, aumento abdominal, vômito com sangue ou dor no estômago. Anomalias motoras também podem estar presentes, como: tremores ou descoordenação motora, dificuldade para andar, rigidez muscular, reflexos anormais, dificuldade na fala e deglutição (com consequente sialorréia) e reações oculares anormais. Também podem desenvolver problemas psíquicos, como depressão, agressividade, comportamento anti-social, impulsividade.
O quadro clínico pode ser traduzido por uma anemia hemolítica ou sintomatologia semelhante ao do mal de Parkinson. Irregularidade no ciclo menstrual pode estar presente nas mulheres, bem como infertilidade e abortos múltiplos.
O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais, quantificando o nível de cobre na urina e sangue, além de verificar se há a presença do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos, embora nem sempre esteja presente. Todavia, quando está, é um sinal corroborativo da doença. Como pode ser invisível a olho nu, se faz necessário a realização do exame com lâmpada de fenda. Caso seja necessário, pode ser feita uma biópsia hepática. Com frequência, anomalias cerebrais são detectadas por meio da ressonância magnética ou PET scan. É importante que parentes de portadores da doença realizem exames, pelo menos duas vezes na vida, preferencialmente aos 5 e aos 15 anos de idade.
Esta doença é facilmente tratada. Por meio de uma terapia adequada, a progressão da doença pode ser freada e, em muitos casos, o quadro pode ser revertido. A terapêutica empregada objetiva retirar o excesso de cobre depositado nos tecidos e evitar um novo acúmulo. O tratamento deve ser realizado para o resto da vida do paciente. Este consiste na combinação de fármacos associados a uma dieta alimentar adequada, com a mínima ingestão de cobre possível, pelo menos na fase de remoção do elemento acumulado. Os fármacos de eleição são: penicilina, trientine e acetato de zinco.
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